作为国际上最具影响力的妇科肿瘤学学术会议之一，第26届欧洲妇科肿瘤学大会（2025 ESGO）于2月20日-2月23日在意大利罗马召开。欧洲妇科肿瘤学会（European Society of Gynaecological Oncology，ESGO）是欧洲领先的妇科癌症研究组织，ESGO 2025 Congress作为全球妇科肿瘤学的最佳实践与研究舞台，主题聚焦于妇科肿瘤学领域的最新医学和科学进展，旨在通过高质量的教育体验，推动妇科癌症的研究、治疗和护理，为来自世界各地的2500多名与会者提供学习、交流和分享妇科癌症领域的最新发展的机会。本次2025 ESGO会议中奕谱生物首席科学家于文强教授团队展示了一项关于PCDHGB7 基因甲基化检测在优化高危型HPV阳性女性阴道镜转诊中的应用研究，为宫颈癌筛查领域带来了新的视角和解决方案，研究成果精简分享如下：
PCDHGB7 基因甲基化检测：一种基于甲基化的分诊策略，用于优化高危型HPV阳性女性的阴道镜转诊
PCDHGB7 Methylation Detection: A Methylation-Based Triage Strategy to Optimize Colposcopy Referrals in hrHPV-Positive Women
宫颈癌是全球女性常见的恶性肿瘤之一，hrHPV 感染是宫颈癌发生的主要危险因素。目前，宫颈癌筛查主要依赖于宫颈细胞学检查和 hrHPV 检测，但这些方法存在一定的局限性，如细胞学检查的主观性和 hrHPV 检测的高阳性率导致的过度转诊。因此，寻找一种更准确、更有效的筛查方法具有重要意义。
于文强教授团队成功开发了全基因组 DNA 甲基化检测技术 Guide Positioning Sequencing（GPS），能够覆盖人类基因组中超过 90% 的 CpG 位点。基于 GPS 技术，他们识别出一组在 20 种癌症类型中特异表达的甲基化位点，称为通用癌症标志物-全癌标志物（UCOM）。其中，PCDHGB7 作为 UCOM 之一，被用于检测宫颈样本中的肿瘤特异性 DNA 甲基化。
研究纳入了 10,000 名 hrHPV 阳性女性，分为训练队列（n=7,000）和验证队列（n=3,000），以建立基于高甲基化的宫颈癌检测方法（CerMe）。通过对宫颈样本进行 PCDHGB7 甲基化检测，评估其在区分不同级别的宫颈上皮内瘤变（CIN）中的诊断性能。
CerMe 检测的性能：基于 PCDHGB7 甲基化检测的诊断模型在区分 CIN2+ 和 CIN1- 的敏感性为 92.53%，特异性为 91.1%，准确性为 90.4%。ROC 曲线下的面积为 0.9062，表明该模型具有较高的诊断准确性。
与传统细胞学检测的对比：CerMe 检测在区分 CIN2+ 和 CIN1- 的性能优于传统细胞学检测。细胞学检测的敏感性为 77.9%，特异性为 65.9%，准确性为 64.3%。
阴道镜检查结果：在阴道镜检查中，CerMe 检测能够有效筛选出需要阴道镜检查的高风险患者，减少不必要的转诊。例如，在 CIN2/3 患者中，CerMe 检测的阳性率为 74.4%，而细胞学检测的阳性率为 54.76%。
基于 PCDHGB7 高甲基化的 CerMe 检测为 hrHPV 阳性女性提供了一种有前景的非侵入性筛查方法，能够显著减少不必要的阴道镜转诊，同时保持较高的诊断准确性。该检测方法还可作为病理诊断的参考，对高风险患者的随访可能揭示其在疾病进展预测中的价值。
研究中提到的甲基化检测技术，尤其是针对 PCDHGB7 基因的甲基化检测（CerMe 检测），展现出了卓越的性能。在临床应用价值方面，CerMe 检测可评估宫颈癌风险，显著提高了诊断准确性，特别是明显减少了腺癌的漏诊。通过对阴道镜样本的检测，CerMe 检测诊断模型能够有效筛选出需要进行阴道镜检查的患者，减少不必要的阴道镜转诊，在保证诊断准确性的同时，降低了患者的医疗负担和不必要的医疗操作。这一成果意味着，hrHPV 阳性女性可以通过更精准的检测方式，避免过度检查，同时也能及时发现潜在的宫颈癌风险。
此次研究成果在 ESGO 2025 上的展示，引发了与会专家的广泛关注和深入讨论。这一成果有望推动妇科肿瘤诊断领域的技术革新，为全球范围内 hrHPV 阳性女性的健康管理带来新的突破。随着研究的不断深入和技术的推广应用，相信甲基化检测将在宫颈癌的早期筛查和精准诊断中发挥更大的作用，为降低宫颈癌的发病率和死亡率贡献力量。
ESGO 2025 花絮
